съхранение на стволови клетки съхранение на стволови клетки

За пациенти

Неинвазивен пренатален тест - Non Invasive Prenatal Test (NIPT) е безопасeн и не представлява  риск за майката и бебето. По време на бременността малки фрагменти от ДНК от плацентата се смесват с майчината кръв и се разпространяват в целия организъм. NIPT е в състояние точно да анализира тези фетални ДНК фрагменти за оценка на някои от най-честите хромозомни  аномалии.

VISION пренатален тест осигурява висока точност на тези състояния и драстично намаляване на необходимостта от инвазивно тестване.
Биохимичните тестове не са със 100% точност.

 

Резултати от неинвазивен тест VISION

Вашият резултат ще включва следните възможности, за хромозома 21,18 и 13: Има установена анеуолоидия или Няма установена анеуплоидия.

Половите хромозоми ще бъдат репортиране като "Има установена"  или "Няма установена анеуплоидия", в следствие ХХ (момиче), ХУ (момче) . В случай на близнаци, възможността за присъствието на У хромозомата, ще бъде репортирана като Установено/ Неустановено.

  • Няма установена анеуплоидия: резултата показва, че този тест идентифицира очаквания брой копия на докладвани хромозоми.
  • Установена анеуплоидия: резултата показва, че този тест идентифицира твърде много или твърде малко копия на една от хромозомата, за която се изследва. Tова може да означава или тризомия, или анеуплоидия на половите хромозоми.

В случай на тестване на микроделеции,  отрицателнич резултат ще бъде класифициран като " Не открити аномалии"  и положителния резултат, класифициран като " Открити Аномалии" , с допълнителен коментар, показващ, че тълкуването съответства на загуба в геномната област, която е свързана с конкретен синдром.

Ако резултатите не показват открита анеуплоидия,  това означава, че бебето Ви не изразява никоя от изследваните генетични аномалии, така че вероятно няма да бъде диагностицирано със свързаните с тях синдроми. Въпреки това е важно да се отбележи, че този тест е с 99.98% точност. Той ще Ви предложи надеждна индикация за бъдещото здраве на Вашето бебе, но все пак това не е окончателна диагноза.
Ако резултатите са положителни,  това означава, че е възможно бебето Ви да има едно от състоянията, които VISION идентифицира. В случай на регистриран положителен резултат, Вашият медицински специалисти ще Ви посъветва за различните възможности, които съществуват, а ние ще поемем разходите по диагностичната инвазивна процедура - амниоцентеза.

Състояния определение от Vision, Vision + и Vision All Chromosomes and Microdeletions

11Тризомия 21  -Синдром на Даун  засяга 1 на 1 000 бебета и е генетично заболяване, причиняващо затруднения в обучението и   физиологични отклонения. Всяко дете, диагностицирано с това състояние   ще има различни характеристики и затруднения, но всички ще бъдат засегнати в известна степен от физиологични и физически отклонения.

22 Тризомия 18 - Синдром на Едуард е сериозно генетично състояния, засягащо 1 на 6000 живородени и може да доведе до спонтанен аборт или мъртвородени бебета. Бебетата диагностицирани с такова състояние често забавят развитието си и изпитват тежки медицински проблеми. За съжаление, дори и при износване на редовния термин има нисък шанс бебето да оцелее повече от година.

33   Тризомия 13 - Синдром на Патау е генетично състояние което засяга 1 на 5000 раждания.  Бебетата са засегнати от това състояние ще преживее тежки физически и психически проблеми.  За съжаление, поради изключителния характер на това състояние бебета, диагностицирани със синдрома на Патау  се загубват по време на бременност.

Тризомия 9 - това е рядка и тежка аномалия, която е в следаствие със спонтанен спонтанен аборт при повечето бременности. Много малко от бебетата оцеляват след първия триместър. Бебета, родени с мозаечна тризомия 9, където само някои от клетките имат тризомия 8 също така показват малформация, както и психичен дефицит.

Тризомия 16 -  е най-често срещаната тризомия за автозоми и се среща в приблизително 1%
от всички бременности . В повечето случаи с пълна тризомия 16 (където трилогията се появява във всички клетки на тялото), тази анеуплоидия води до спонтанен аборт по време на първия триместър и е доказано, че съставлява 12% от хромозомни анормални спонтанни аборти.