За пациенти

Пренатални изследвания – всичко, което бъдещите родители трябва да знаят

Какво представляват пренаталните изследвания

Пренаталните изследвания са медицински тестове, които се извършват по време на бременността с цел да се оцени здравословното състояние на плода. Те предоставят ценна информация за неговото развитие, възможни генетични аномалии и рискове от наследствени заболявания.

Съвременната медицина предлага различни видове пренатални изследвания – от стандартни ултразвукови прегледи и биохимичен скрининг, до напреднали ДНК тестове, които могат с висока точност да открият хромозомни отклонения още в ранна бременност.

⸻

Видове пренатални тестове

Пренаталните изследвания се делят основно на инвазивни и неинвазивни.

Неинвазивни пренатални тестове (NIPT)

Неинвазивният пренатален тест (NIPT) е съвременен метод, който анализира фрагменти от фетална ДНК, циркулиращи в кръвта на майката. Тестът се извършва чрез обикновено вземане на венозна кръв и не крие риск нито за майката, нито за бебето.

Резултатите показват вероятността плодът да има определени хромозомни аномалии, като:
• Синдром на Даун (Трисомия 21)
• Синдром на Едуардс (Трисомия 18)
• Синдром на Патау (Трисомия 13)

NIPT тестовете са с точност над 99% и могат да се направят още от 10-та гестационна седмица. Някои варианти на теста дори позволяват да се определи полът на бебето.

2. Инвазивни изследвания

Когато неинвазивният тест покаже повишен риск или има други медицински показания, лекарят може да препоръча инвазивни изследвания като амниоцентеза или хорионбиопсия. Те дават категорична диагноза, но са свързани с минимален риск от усложнения, затова се извършват само при необходимост.

⸻

Защо са важни пренаталните изследвания

Редовните пренатални тестове дават възможност за:
• Ранно откриване на генетични заболявания;
• Навременно вземане на медицински решения;
• Повече спокойствие и увереност за бъдещите родители;
• По-добра грижа за майката и плода по време на бременността.

Решението кои тестове да се направят трябва да бъде взето съвместно с акушер-гинеколог или генетичен консултант, според индивидуалните нужди и фамилна история.

⸻

Кога се правят пренаталните тестове

Обикновено първите пренатални изследвания започват още през първия триместър, между 11-та и 13-та седмица, когато се извършва комбинираният биохимичен скрининг и ултразвуково изследване.
Неинвазивните ДНК тестове могат да се направят още от 10-та седмица, а при необходимост – инвазивните тестове между 15-та и 20-та седмица.

⸻

Заключение

Пренаталните изследвания са ключов елемент от съвременната грижа за бременната жена и нейното бебе. Те осигуряват ценна информация, която помага на родителите да вземат информирани решения и да се насладят на спокойна бременност.

Ако очаквате бебе, консултирайте се с вашия лекар относно най-подходящите изследвания за вас. Съвременните пренатални тестове са безопасни, надеждни и дават най-важното – увереност и спокойствие за бъдещето на вашето дете.

⸻пренатални изследвания, пренатален тест, неинвазивен пренатален тест, NIPT тест, изследване по време на бременност, генетични аномалии, синдром на Даун, амниоцентеза, ДНК тест, изследване за бременни.

Неинвазивен пренатален тест - Non Invasive Prenatal Test (NIPT) е безопасeн и не представлява  риск за майката и бебето. По време на бременността малки фрагменти от ДНК от плацентата се смесват с майчината кръв и се разпространяват в целия организъм. NIPT е в състояние точно да анализира тези фетални ДНК фрагменти за оценка на някои от най-честите хромозомни  аномалии.

VISION пренатален тест осигурява висока точност на тези състояния и драстично намаляване на необходимостта от инвазивно тестване.
Биохимичните тестове не са със 100% точност.

 

Резултати от неинвазивен тест VISION

Вашият резултат ще включва следните възможности, за хромозома 21,18 и 13: Има установена анеуолоидия или Няма установена анеуплоидия.

Половите хромозоми ще бъдат репортиране като "Има установена"  или "Няма установена анеуплоидия", в следствие ХХ (момиче), ХУ (момче) . В случай на близнаци, възможността за присъствието на У хромозомата, ще бъде репортирана като Установено/ Неустановено.

• Няма установена анеуплоидия: резултата показва, че този тест идентифицира очаквания брой копия на докладвани хромозоми.
• Установена анеуплоидия: резултата показва, че този тест идентифицира твърде много или твърде малко копия на една от хромозомата, за която се изследва. Tова може да означава или тризомия, или анеуплоидия на половите хромозоми.

В случай на тестване на микроделеции,  отрицателнич резултат ще бъде класифициран като " Не открити аномалии"  и положителния резултат, класифициран като " Открити Аномалии" , с допълнителен коментар, показващ, че тълкуването съответства на загуба в геномната област, която е свързана с конкретен синдром.

Ако резултатите не показват открита анеуплоидия,  това означава, че бебето Ви не изразява никоя от изследваните генетични аномалии, така че вероятно няма да бъде диагностицирано със свързаните с тях синдроми. Въпреки това е важно да се отбележи, че този тест е с 99.98% точност. Той ще Ви предложи надеждна индикация за бъдещото здраве на Вашето бебе, но все пак това не е окончателна диагноза.
Ако резултатите са положителни,  това означава, че е възможно бебето Ви да има едно от състоянията, които VISION идентифицира. В случай на регистриран положителен резултат, Вашият медицински специалисти ще Ви посъветва за различните възможности, които съществуват, а ние ще поемем разходите по диагностичната инвазивна процедура - амниоцентеза.

Състояния определение от Vision, Vision + и Vision All Chromosomes and Microdeletions

Тризомия 21  -Синдром на Даун  засяга 1 на 1 000 бебета и е генетично заболяване, причиняващо затруднения в обучението и   физиологични отклонения. Всяко дете, диагностицирано с това състояние   ще има различни характеристики и затруднения, но всички ще бъдат засегнати в известна степен от физиологични и физически отклонения.

 Тризомия 18 - Синдром на Едуард е сериозно генетично състояния, засягащо 1 на 6000 живородени и може да доведе до спонтанен аборт или мъртвородени бебета. Бебетата диагностицирани с такова състояние често забавят развитието си и изпитват тежки медицински проблеми. За съжаление, дори и при износване на редовния термин има нисък шанс бебето да оцелее повече от година.

   Тризомия 13 - Синдром на Патау е генетично състояние което засяга 1 на 5000 раждания.  Бебетата са засегнати от това състояние ще преживее тежки физически и психически проблеми.  За съжаление, поради изключителния характер на това състояние бебета, диагностицирани със синдрома на Патау  се загубват по време на бременност.

Тризомия 9 - това е рядка и тежка аномалия, която е в следаствие със спонтанен спонтанен аборт при повечето бременности. Много малко от бебетата оцеляват след първия триместър. Бебета, родени с мозаечна тризомия 9, където само някои от клетките имат тризомия 8 също така показват малформация, както и психичен дефицит.

Тризомия 16 -  е най-често срещаната тризомия за автозоми и се среща в приблизително 1%
от всички бременности . В повечето случаи с пълна тризомия 16 (където трилогията се появява във всички клетки на тялото), тази анеуплоидия води до спонтанен аборт по време на първия триместър и е доказано, че съставлява 12% от хромозомни анормални спонтанни аборти.