Малка част от бъдещите родители са информирани, че повечете заболявания не дават никакви индикации за съществуването си. Оказвайки отрицателно въздействие върху целият ни организъм, тези заболявания могат да бъдат отключени на доста по-късен етап от живота.

Има много генетични заболявания, които засягат новородените и могат да останат невидими за родителския поглед, тъй като бебето не проявява никакви признаци за наличие на конкретен синдром/болест.

За да бъдат навременно откривани заболяванията, във всяка страна по света се извършва задължителен скрининг на новородените, за комбинация от наследствени заболявания. В България стандартния скринингов тест обхваща само три състояния. Затова тук идват на помощ допълнителните опции за скрининг, превръщайки се в „задължителна мярка“, която родителите е необходимо да предприемат.

Все по-голяма част от бъдещите майки се доверяват на неинвазивните пренатални тестове в ранен гестационен етап – още в 10та г.с. Само с една епруветка венозна кръв НИПТ теста VISION дава конкретна и точна информация, дали фетуса е носител на хромозомни аномалии като: Синдром на Даун.

Как работи НИПТ тестът?

Голяма част от органите на майката – като мозък, сърце, бял – черен дроб и стомах отделят фрагменти ДНК, които попадат в кръвния поток. Плацентата не прави изключение. При правене на пренатален тест, се взема кръв от майката и се изолират фрагменти от безклетъчна ДНК. Тази част от цялото ДНК, извлечена от кръвта, която е попаднала там през плацентата и съответно идва от фетуса – се нарича фетална фракция.

От какво се повлиява феталната фракция (ФФ)?

Има няколко фактора, които повлияват процента на ФФ. От значение е теглото на майката. При по-голямо телесно тегло, майката има повече безклетъчна ДНК, което води до понижена пропорция на бебешката спрямо майчина ДНК. Основен фактор е и здравословното състояние на бъдещата майка. Лекарствени препарати от групата на хепарините, като Клексан или Фраксипарин, също оказват влияние – поради, което е важно пробовземането да е на поне 6 часа отстояние от последната приета доза.

При съмнения, притеснения и/или въпроси от Ваша страна относно тегло, здравословно състояние или прием на определени медикаменти, моля консултирайте се с Вашият акушер-гинеколог или Генетик. Знаем, че при жени над 35 годишна възраст, риска от раждане на дете с генетично заболяване е по-голям. Според статистиките обаче, 80% от бебетата със Синдром на Даун са родени от жени по 35 годишна възраст. Все по-голяма част от бъдещите майки се доверяват на неинвазивните пренатални тестове в ранен гестационен етап – още в 10та г.с. Само с една епруветка венозна кръв НИПТ тестовете дават конкретна и точна информация, дали фетуса е носител на хромозомни аномалии като: Синдром на Даун, Едуардс, Патау, Клайнфелтер, Търнър, свръхмъж или свръжена. Разбира се това са основни синдроми, които са засичани от пренаталните тестове. Има широка гама от избор на хромозомни състояния, които могат да бъдат изследвани